POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE. GUÍAS CLÍNICAS ESPAÑOLAS

POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE. GUÍAS CLÍNICAS ESPAÑOLAS

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia estimada es de 1 cada 800 personas. Los pacientes con PQRAD constituyen entre un 6 y un 10%, aproximadamente, de la población en diálisis o trasplante renal, siendo por lo tanto, una enfermedad con un gran impacto social. Se caracteriza por la progresiva aparición de quistes renales que suelen conducir a la enfermedad renal crónica terminal (ERCT), generalmente en la edad adulta. Así mismo se asocia a manifestaciones sistémicas tales como: hipertensión arterial, aneurismas intracraneales, poliquistosis hepática, anomalías valvulares y quistes en otros órganos. Durante las últimas dos décadas se han producido grandes avances en el conocimiento de la enfermedad. A mitad de los años noventa se identificaron los genes causantes de la PQRAD: PKD1 y PKD24,5. Posteriormente se estudiaron las proteínas para las que codifican estos genes: poliquistinas. El conocimiento sobre la enfermedad se amplió al localizar estas proteínas en el cilio primario y descubrir las anomalías que presenta la célula tubular renal en los afectos por PQRAD. La sobreexpresión o déficit de ciertas moléculas en la célula poliquística ha hecho que éstas se convirtieran en dianas terapéuticas, de manera que actualmente hay varios fármacos en estudio como tratamiento de la enfermedad. En el momento de publicación de éstas guías (Septiembre 2014), solo hay un fármaco específico para la PQRAD aprobado en Japón: el tolvaptán.

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