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10/10/2018

Libro Blanco de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) en España

Alianza frente a la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva caracterizada fundamentalmente por el desarrollo y progresivo crecimiento de múltiples quis-tes llenos de líquido en ambos riñones y otros órga-nos. Los quistes en los riñones pueden deteriorar la funcionalidad de estos hasta el punto de que el pa-ciente requiera terapia renal sustitutiva (diálisis o trasplante renal)

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad crónica, progresiva y hereditaria por la que se forman quistes llenos de líquido en los riñones, resultando afectados también otros órganos, principalmente el hígado.
La PQRAD es la enfermedad renal hereditaria más habitual y una de las enfermedades hereditarias (“monogénicas”) potencialmente mortales más comunes.
Los quistes renales pueden deteriorar la funcionalidad de los riñones hasta el punto de que el paciente requiera terapia renal sustitutiva, TRS (diálisis o trasplante renal). Se estima que en torno a uno de cada diez pacientes que precisan diálisis o trasplante renal es a causa de enfermedad poliquística, como se verá en el capítulo 2.
Las tasas de prevalencia de la PQRAD son muy variables, por lo que se puede decir que no está bien determinada. Según los diferentes estudios oscila entre 5 y 10 casos por cada 10.000 personas, por lo que en España podría llegar a afectar a más de 23.000 personas. La PQRAD se presenta en todos los grupos étnicos por igual y tanto en
hombres como en mujeres.
Si bien la PQRAD ya se encuentra presente en el momento del nacimiento, permanece en la inmensa mayoría de los casos en fase latente-asintomática durante la infancia6, la adolescencia y la juventud. De hecho, su diagnóstico se establece, por lo general, en la tercera o cuarta década de la vida, época en la que la enfermedad ya ha progresado
lo suficiente como para que aparezcan los síntomas.
En las fases tempranas de la enfermedad, el tejido renal sano compensa las lesiones causadas por los quistes. Esto quiere decir que puede parecer que los riñones funcionan con normalidad durante muchos años.
No obstante, estos quistes aparecen continuamente a lo largo de toda la vida, lo que hace que los propios riñones crezcan, aumentando de tamaño por término medio un 5-6% al año10. El daño causado se acumula hasta que se produce un deterioro de la función renal y evoluciona hasta convertirse en insuficiencia renal. Por término medio, los pacientes con PQRAD con mutación en el gen PKD1 requieren un trasplante de riñón
o diálisis entre los 55 y los 60 años de edad.

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